Wat is mucoviscidose?

Mucoviscidose is de meest voorkomende ernstige erfelijke aandoening in België met een frequentie van 1 op 2200 pasgeborenen. De ouders van een kind met mucoviscidose zijn beide drager van de ziekte, zonder daarbij zelf enige last te ondervinden. Ongeveer 1 op 23 Belgen is drager van een mucogen. Wanneer een drager samen met een andere drager een kind verwekt bestaat bij elke zwangerschap 1 kans op 4 dat dat kind mucoviscidose heeft.

Mucoviscidose wordt in de Engelstalige wereld “Cystic Fibrosis” genoemd en daarom vaak afgekort als CF. De oorzaak ervan is een stoornis in de erfelijke eigenschap gelegen op een chromosomenpaar, waardoor een stoornis optreedt in de uitscheiding van zout uit de cellen in het lichaam. Dit heeft vooral gevolgen in de organen waar slijm wordt geproduceerd. Dit slijm (mucus) is veel te taai (visceus) en daardoor veel te kleverig. Het verstopt de afvoergangetjes van slijmvormende organen zoals vooral het ademhalingsstelsel, de alvleesklier of pancreas, de darmen, de mannelijke geslachtsorganen en de lever. Hierdoor ontstaan allerlei complicaties die evenwel, naargelang de soort erfelijke mucogenen, kunnen verschillen in ernst, ogenblik van optreden en zo de leeftijd van de diagnose sterk beïnvloeden.

 

Hoe herken je mucoviscidose?

Meestal worden de afwijkingen in het spijsverteringsstelsel het vroegst duidelijk. Ongeveer 10 à 15 % van de patiëntjes wordt geboren met een afsluiting van de dunne darm die in de eerste levensdagen gecorrigeerd moet worden. Omdat de alvleesklier, een centraal orgaan in de vertering vooral van vetten en eiwitten, reeds voor de geboorte verstopt is en begint te verschrompelen wordt het voedsel slechts gedeeltelijk opgenomen waardoor grote hoeveelheden vettige stoelgang worden geproduceerd en de baby slechter groeit en bijkomt in gewicht. Op korte termijn ontstaan bijgevolg ondervoeding, eiwitgebrek met vochtopstapeling in de weefsels en in de buik, tekort aan vitamines. Dit veroorzaakt zo tal van complicaties

Bij de meesten treden de klachten in het ademhalingssysteem wat later op. Aanvankelijk zijn ze vaak niet te onderscheiden van een luchtwegbesmetting bij een ander kind; ze zijn alleen heviger en komen frequenter voor. Er zijn dan typische slijmerige hoestbuien, waardoor de voedingsinname bemoeilijkt kan worden. Vaak moeten antibiotica gebruikt worden. 


De combinatie van de verterings- en ademhalingsstoornissen wekt wantrouwen en leidt tot het uitvoeren van een zweettest waarbij nagegaan wordt of het zweet abnormaal veel zout bevat, het meest typische kenmerk van mucoviscidose (het kind kan zout smaken als het gekust wordt). Voor de diagnose is steeds zo een zweettest vereist. 

 

Wat na de diagnose?

Wanneer de zweettest gestoord blijkt worden de ouders op de hoogte gebracht van alle elementen van de aandoening en worden de contacten gelegd met alle leden van het mucoviscidosecentrum dat verder voor opvolging en behandeling instaat. Het is samengesteld uit talrijke artsen en paramedici, allen met een verschillende specialisatie en ruime ervaring : kinderartsen gespecialiseerd in longziekten, voeding, spijsverteringsaandoeningen, klierziekten; verpleegkundigen; kinesitherapeuten; sociale verpleegkundigen; diëtisten; psychologen; erfelijkheidsspecialisten; internisten; … De gezinsleden leren met alle aspecten van de aandoening om te gaan en de behandeling in te passen in het dagelijks leven.  Een behandeling die er voornamelijk in bestaat de gezondheid van het kind eerst te verbeteren en dan op peil te houden, bijv. dagelijks aërosolterapie, kinesitherapie, calorierijke voedselinname samen met verteringsenzymes. Het spreekt voor zich dat er een zeer strikte follow-up in het mucoviscidosecentrum wordt nageleefd en dat bij elk (nieuw) probleem de drempel zeer laag moet zijn om het centrum te contacteren.

 

Wat zijn de noden?

’Wat na de diagnose?’ schetst in grove lijnen het verloop van de aandoening bij de gemiddelde patiënt. Het kan evenwel zeer wisselend zijn, milder of erger. Ervaring, vooral in Scandinavische landen, leren dat een zeer nauwgezette regelmatige preventieve controle de resultaten op een korte en lange termijn sterk verbetert. Sinds 2000 wordt die strategie ook in België toegepast. Er worden mucoviscidosecentra gesubsidieerd om een basis opvang mogelijk te maken. Belangrijke aspecten van diagnose en behandeling zijn evenwel nauwelijks uitvoerbaar omdat de financiële belasting ervan voor de patiënt te hoog is. Zo blijkt het jaarlijks meten van vetzuren in het bloed nuttig omdat tekorten gecorrigeerd kunnen worden. Eén dergelijke bepaling kost ongeveer 125 euro. Hetzelfde geldt voor een bepaald leveronderzoek met een kostprijs van 65 euro en voor een onderzoek van de stoelgang naar de ernst van de pancreasaantasting van 35 euro. Voor het meten van de stevigheid van de beenderen is 45 euro nodig. Deze onderzoeken alleen al vergen jaarlijks 270 euro van de patiënt want ze worden niet terugbetaald. Ze zouden nochtans bijzonder interessante informatie geven, zowel wetenschappelijk over de ziekte zelf als voor het ziekteverloop bij de patiënt , want ze zouden het ontstaan aantonen van een complicatie op een vroeg ogenblik wanneer ernstige gevolgen nog voorkomen kunnen worden. Deze service gratis aan de patiënten aanbieden zou het centrum jaarlijks ongeveer 30 à 40 000 euro kosten, wat uiteraard niet beschikbaar is.

Enkele gezinnen hebben socio- economische problemen die een goede behandeling in de weg staan. Zo gebeurt voorlopig geen longtransplantatie bij een jongen die deze ingreep nochtans nodig heeft omdat door zijn gezin geen stipte nabehandeling gegarandeerd kan worden. Dat zou wel kunnen door inschakelen van thuisverpleging maar daarvoor ontbreken er fondsen.

Deze voorbeelden vormen slechts een greep uit de talrijke situaties die zouden kunnen opgelost worden wanneer meer geld beschikbaar zou zijn.

 

Uw steun helpt.

Giften ter ondersteuning zijn steeds welkom.
U kan dit doen via overschrijving op ons rekeningnummer :

BE 24 979-5814989-38

 

Voor giften vanaf 40 Euro ontvangt u van onze vereniging een fiscaal attest.

 

ATS - RUN

Recreatieve aflossingsmarathon ten voordele van o.m.  muco

De zesde editie van de ATS RUN (en Kids Run) ging door op 30 juni 2013

 

Help ons helpen.

Wij zijn voortdurend op zoek naar acties die mucoviscidose onder de aandacht kunnen brengen...

Lees meer ...

 

Contact

Voor alle praktische inlichtingen kan je terecht bij de mucoviscidose-verpleegkundigen:
Marleen: 09/332 24 12 of Ann: 09/332 51 26
E-mail : info.cf@uzgent.be